विषय

• प्राथमिक लक्षण
• माध्यमिक लक्षण
• रोग का निदान
• इलाज
• समस्या निवारण

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और रेडियल अप्लासिया सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है। इसे थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है जिसमें कोई त्रिज्या या टीआरए नहीं है। यह पहली बार जूडिथ जी। हॉल, एमडी, द्वारा 1969 में वर्णित किया गया था। हालांकि शोधकर्ता जॉन के। वू, एमडी ने इस विकार के 20 से अधिक लक्षणों का दस्तावेजीकरण किया है, जिनमें से मुख्य कम प्लेटलेट काउंट हैं, जिसके कारण चोट लगने और रक्तस्राव होने की आशंका होती है। , और त्रिज्या की अनुपस्थिति, जो एक प्रकोष्ठ की हड्डी है। प्रति 1 मिलियन जन्म में लगभग 4.2 मामले होते हैं। यद्यपि टीएआर सिंड्रोम रक्तस्राव या अंग विकारों के कारण समय से पहले मौत का कारण बन सकता है, जिन बच्चों में यह होता है और प्रभावी उपचार प्राप्त होता है, वे सामान्य जीवन प्रत्याशा और स्वतंत्र रूप से जीने में सक्षम हो सकते हैं।

प्राथमिक लक्षण

टीएआर सिंड्रोम के लक्षण प्राथमिक हो सकते हैं, जो सीधे आनुवांशिक असामान्यता और माध्यमिक लक्षणों के कारण होते हैं। इस सिंड्रोम वाले सभी लोगों में सभी प्राथमिक या माध्यमिक लक्षण नहीं होते हैं, लेकिन सभी रोगियों में एकतरफा या द्विपक्षीय रेडियल एगेनेसिस होता है और जीवन के पहले 18 महीनों में थ्रोम्बोसाइटोपेनिया या बहुत कम प्लेटलेट गिना जाता है।

प्राथमिक लक्षण: थ्रोम्बोसाइटोपेनिया - रक्त के थक्के के लिए आवश्यक प्लेटलेट्स की बहुत कम मात्रा, सेल के टुकड़े। अविकसित या अनुपस्थित मेगाकारियोसाइट्स, अस्थि मज्जा कोशिकाएं जो प्लेटलेट्स का उत्पादन करती हैं। ईोसिनोफिलिया - ईोसिनोफिल की उच्च संख्या, रक्त कोशिकाएं जो संक्रमण से लड़ती हैं। एनीमिया - कम रक्त लोहा। एक या दोनों बाहों में त्रिज्या हड्डी की अनुपस्थिति। एक या दोनों बाहों में अल्सर की अनुपस्थिति, असामान्यता या अविकसितता। असामान्य कंधे के जोड़। कूल्हों का अव्यवस्था। घुटनों या kneecaps आंशिक रूप से अव्यवस्थित या असामान्य रूप से बढ़े हुए हैं। मादा मरोड़ - लंबी जांघ की हड्डी। टिबिअल मरोड़ - टिबिया मुड़ है। फाइब्यूला (बछड़े की हड्डी) की अनुपस्थिति। असामान्य पैर की अंगुली सम्मिलन के साथ छोटे पैर। गाय के दूध के लिए गंभीर असहिष्णुता। हृदय दोष। गुर्दे की खराबी। हाइपोप्लास्टिक गर्भाशय और योनि।

माध्यमिक लक्षण

थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के कारण हेमटोमा या रक्तस्राव। रक्तस्राव से प्रारंभिक मृत्यु। ईोसिनोफिलिया और विस्थापन के कारण कलाई और घुटने का गठिया। दूध असहिष्णुता के कारण आंतों में रक्तस्राव। गर्भाशय विकृति के कारण महिलाओं में बांझपन।

रोग का निदान

टीएआर सिंड्रोम के साथ पैदा हुए बच्चे क्रोनिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिया के लिए अतिसंवेदनशील होते हैं, ऐसे समय में जोड़ा जाता है जब उनका थ्रोम्बोसाइटोपेनिया अधिक तीव्र हो जाता है और गंभीर और गंभीर रक्तस्राव का कारण बनता है। हालांकि, 6 साल की उम्र में, इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे लगभग सामान्य प्लेटलेट गिनती प्राप्त करते हैं और रक्तस्राव का जोखिम कम हो जाता है। वू के मुताबिक, अगर इस बीमारी से ग्रसित बच्चा 2 साल की उम्र में जीवित रहता है, तो उसे सामान्य जीवन की उम्मीद होगी।

रेडियल एल्पेसिया वाले लोग - कोई त्रिज्या हड्डी नहीं है - बांह में अन्य विकृति के बिना सभी सामान्य दैनिक गतिविधियों को करना सीख सकते हैं यदि उन्हें उपयुक्त ऑर्थोज प्राप्त होता है। उन लोगों के लिए पूर्वानुमान, जिनके पास अंग और कंकाल के विकार हैं, हथियारों के अलावा, दोष के प्रकार और उनके द्वारा प्राप्त उपचार पर निर्भर करता है।

इलाज

उपचार लक्षणों के प्रकार और गंभीरता पर निर्भर करेगा। वू कहते हैं, "अब तक, सबसे महत्वपूर्ण उपचार प्लेटलेट ट्रांसफ्यूजन है।" अन्य सामान्य उपचारों में प्रभावित अंगों को अधिक कार्यात्मक, सममित या सौंदर्यवादी रूप से आकर्षक बनाने के लिए कस्टम आर्थोपेडिक ऑर्थोस और सर्जरी का उपयोग शामिल है। यद्यपि एक कृत्रिम अंग के उपयोग के लिए रोगी को तैयार करने के लिए विच्छेदन एक विकल्प है, रेडियल अप्लासिया और थ्रोम्बोसाइटोपेनिया सिंड्रोम वाले लोगों में अक्सर कृत्रिम अंग का प्रभावी ढंग से उपयोग करने के लिए पर्याप्त मांसपेशियों की शक्ति नहीं होती है और कार्यात्मक हाथों वाले रोगी होते हैं। वे आमतौर पर उन्हें लंबे हथियारों की तुलना में अधिक उपयोगी पाते हैं जो कृत्रिम अंग प्रदान करते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण उन लोगों के लिए एक विकल्प है जिनकी रक्तस्राव की प्रवृत्ति प्लेटलेट केंद्रित आधान के साथ सुधार नहीं करती है। गाय के दूध के कारण होने वाली आंतों की समस्याओं का इलाज आहार से गाय के दूध को हटाकर किया जा सकता है।

समस्या निवारण

मरीज और उनके परिवार टीएआर सिंड्रोम से जुड़े रक्तस्रावी एपिसोड से बच सकते हैं। अच्छे निवारक उपायों में निम्नलिखित शामिल हैं: प्लेटलेट ट्रांसफ़्यूज़न करना। चोट से बचें - मुलायम हेलमेट पहनने से मदद मिल सकती है। एस्पिरिन और गैर-स्टेरायडल विरोधी भड़काऊ दवाओं, या एनएसएआईडी सहित थक्के को कम करने वाली दवाओं के उपयोग से बचें। छोटे कट और इंजेक्शन साइटों का इलाज करना, जब तक रक्तस्राव बंद न हो जाए, तब तक उन पर लंबे समय तक दृढ़ और स्थिर दबाव डालना।